وقتی صحبت از بیماری­های ژنتیکی می­شه؛ ناخودآگاه تصویری از یه کودک معصوم اوتیسم یا سندروم داون، تو ذهنمون شکل می­گیره؛ بچه هایی که با تمام استعداد ها و ویژگی­های خاصشون، به این بیماری ژنتیکی دچار شده ان. ناراحتی، استرس و فکرهای تمام نشده ای که خانواده های این کودکان و تمام کودکانی که دچار  بیماری­های ژنتیکی ان یه طرف؛ مخارجی که باید برای این بچه های خاص کرد، طرف سخته این داستانه. چه بسا که ممکن بود با انجام یه آزمایش ژنتیک قبل بارداری، به این بیماری­ها پی برد.

­اینجاس که معلوم می­شه چرا آزمایش ژنتیک قبل از  بارداری ضروریه؟ گاهی با هزینه هایی که شاید در ابتدا برای بعضی ها بی اساس و گرون باشه؛ بشه از بروز خیلی از این بیماری­ها جلوگیری کرد. در این مقاله از سایت دایه با ما همراه باشید؛ تا باهم راجع به ضرورت­های انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری صحبت کنیم.

آشنایی با اختلالات ژنتیکی

اختلالات کروموزومی	اختلالات تک ژنی	اختلالات چند عاملی
سندرم داون (تریزومی ۲۱( سندرم X شکننده سندرم کلاینفلتر سندرم X سه‌گانه سندرم ترنر تریزومی ۱۸ تریزومی ۱۳	فیبروز کیستیک ناشنوایی که از بدو تولد وجود داره (مادرزادی) دیستروفی عضلانی دوشن هیپرکلسترولمی خانوادگی (نوعی بیماری کلسترول بالا) هموکروماتوز (اضافه بار آهن) نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) بیماری سلول داسی شکل بیماری تای-ساکس	بیماری آلزایمر با شروع دیررس آرتروز اختلال طیف اوتیسم سرطان بیماری عروق کرونر قلب دیابت سردردهای میگرنی

انواع اختلالات ژنتیکی رایج در یه جدول به قرار زیر است:

منظور از آزمایش ژنتیک قبل بارداری چیه؟

آزمایش ژنتیک قبل بارداری، به والدین اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی که جنین ممکنه داشته باشه، می‌ده. برخلاف بعضی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد، مثل گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز؛ این آزمایش‌ها اختیاری هستن.

کروموزوم‌ها یا ژن‌های یه فرد باعث اختلالات ژنتیکی می‌شه. ژن، بخشی از سلول‌های بدن شماست؛ که دستورالعمل‌هایی رو برای نحوه عملکرد بدن شما ذخیره می‌کنه. کروموزوم، ژن‌های شما رو تو خودش نگه می‌داره. اختلالات مادرزادی در بدو تولد وجود دارن و پزشک شما می‌تونه بعضی از این شرایط رو قبل از تولد تشخیص بده.

اهداف آزمایش ژنتیک قبل بارداری

این آزمایش به ویژه برای زوج‌هایی با شرایط زیر توصیه می‌شه:

• در خونواده یا بستگان نزدیکشون اختلال ژنتیکی وجود داره.
• یکی از اعضای خونواده یا بستگان نزدیکشون بر اثر بیماری ژنتیکی فوت کرده.
• از قبل می‌دونن که شما یا همسرتون از یه بیماری ژنتیکی رنج می‌برین یا ناقل اون هستین.

آزمایش غربالگری قبل از بارداری

آزمایش‌های غربالگری، بیماری‌های ژنتیکی رو تشخیص نمی‌دن؛ و نتیجه غیرطبیعی، به این معنی نیس که جنین بیماری داره. این به این معنیه که خطر ابتلا به یه اختلال ژنتیکی بیشتره. پزشک شما می‌تونه به تفسیر نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی کمک کنه و مراحل بعدی رو توضیح بده.

غربالگری ناقلین

غربالگری ناقلین یه آزمایش خونه؛ که ممکنه ارائه دهندگان مراقبت‌های بارداری به شما و همسرتون  توصیه کنن که انجام بدین. این نوع آزمایش می‌تونه تغییرات کوچک در ژن‌ها رو شناسایی کنه که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی پزشکی روافزایش می‌ده. این بیماری‌ها، اغلب بیماری‌های تک ژنی نامیده می‌شن. نمونه‌هایی از این بیماری‌ها شامل موارد زیر میشه:

• فیبروز کیستیک
• بیماری سلول داسی شکل
• آتروفی عضلانی نخاعی
• بیماری تای-ساکس
• سندرم X شکننده

اگه آزمایش خون شما نشون میده که شما ناقل یه بیماری ژنتیکی هستین، شریک زندگی شما نیز باید غربالگری انجام بده. اگه هر دو والدین ناقل یه بیماری ژنتیکی یکسان باشن، جنین می‌تونه به نوع شدیدتری از بیماری مبتلا بشه.

مزایا و معایب انجام آزمایش ژنتیک قبل  بارداری

 در اینجا براتون مزایای انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری رو شرح دادیم:

بهبود انتخاب جنین

فقط جنین‌هایی که از نظر تعداد کروموزوم‌ها، هیچ ناهنجاری نشون نمی‌دن، منجر به تولد یه کودک سالم می‌شن. پس، هنگام کار با جنین‌های خوب، با استفاده از تکنیک‌های PGS، می‌تونیم جنین‌های دارای کروموزوم طبیعی رو انتخاب کنیم؛ و اونهایی رو که هرگز قادر به تولد یه کودک سالم نیستن، رد کنیم.

کاهش زمان لازم برای بارداری

با استفاده از PGS، می‌تونیم از انتقال جنین‌هایی که منجر به تولد کودک سالم نمی‌شن، جلوگیری کنیم؛ چون با استفاده از این تکنیک، احتمال بارداری اونا رد شده. از اونجایی که می‌دونیم کدوم جنین‌ها منجر به بارداری کامل می‌شن، انتقال جنین‌هایی که در طول رشد دچار توقف جنینی شده و منجر به تولد کودک سالم نمی‌شن؛ حذف میشن و در نتیجه در زمان صرفه جویی میشه.

کاهش بار مالی

دانش عمیق از ویژگی‌های هر جنین؛ به این معنیه که جنین‌هایی که به نظر سالم می‌رسن اما در واقع از نظر ژنتیکی سالم نیستن؛ منجمد و ذخیره نمی‌شن. علاوه بر این، از هزینه انتقال جنین‌هایی که منجر به بارداری نمی‌شن، جلوگیری می‌شه.

تأثیر مثبت بر سلامت روان

استفاده از PGS به این معنیه که عدم قطعیتی که بیماران با اون مواجه هستن کم میشه. از یه طرف، اونا تضمین سلامت جنین خودشون رو دارن؛ چون از جدیدترین فناوری برای اطمینان از این امر استفاده شده؛ از طرف دیگه، خطر از دست دادن بارداری کم میشه؛ و این امر استرس عاطفی رو کم میکنه ، به ویژه در مورد بیمارانی که قبلاً این دوره رو گذروندن.

 حالا به بررسی معایب  انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری بپردازیم:

روش تهاجمی

PGS به این معنیه که برای انجام آزمایش ژنتیکی، جنین باید بیوپسی بشه. با این حال، پیشرفت‌های قابل توجهی در کاهش اثر مخرب احتمالی بیوپسی در چند سال گذشته بدست اومده. انجام بیوپسی جنین در روز پنجم رشد به جای روز سوم، باعث شده بیوپسی جنین تأثیر منفی بر زنده ماندن جنین نداشته باشه.

چرخه‌ای بدون انتقال جنین

در بعضی موارد، بیماران در معرض خطر بالای داشتن جنین‌های غیرطبیعی هستن. مثلا، این مورد در مورد مادرانی با سن بالا صدق می‌کنه. در این صورت، ممکنه بعد از تجزیه و تحلیل PGS، همه جنین‌ها از نظر کروموزومی غیرطبیعی باشن و برای انتقال مناسب نباشن. علاوه بر ناراحتی ناشی از لغو درمان، تأثیرات  عاطفی اون هم قابل توجهه.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای چه کسانی واجبه؟

تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری یه انتخاب شخصیه. اگه مطمئن نیستین، از پزشکتون بپرسین که چه توصیه‌ای می‌کنه. پزشکان به همه خانواده‌های باردار، غربالگری ژنتیکی رو به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری توصیه میکنن.

بعضی از دلایلی که خونواده‌ها آزمایش ژنتیک تشخیصی رو تو دوران بارداری انتخاب می‌کنن عبارتند از:

• نتیجه غیر طبیعی آزمایش غربالگری ژنتیکی.
• سابقه خانوادگی یا شخصی بیماری‌های ژنتیکی.
• بارداری بالای ۳۵ سال.
• سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک انجام داد؟

آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به بیماری‌های خاص و همچنین غربالگری و گاهی درمان پزشکی داره. انواع مختلف آزمایش ژنتیک به قرار زیراست:

آزمایش تشخیصی

 اگه علائمی از یه بیماری دارین که ممکنه ناشی از تغییرات ژنتیکی باشه؛ که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شن، آزمایش ژنتیک می‌تونه نشون بده که آیا شما به اون اختلال مشکوک هستین یا نه.

آزمایش پیش از بروز علائم

اگه سابقه خونوادگی یه بیماری ژنتیکی دارین، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکنه نشون بده که آیا در معرض خطر ابتلا به اون بیماری هستین یا نه.

فارماکوژنتیک

 اگه بیماری یا مشکل خاصی دارین، این نوع آزمایش ژنتیکی می‌تونه تعیین کنه چه دارو و دوزی برای شما مؤثرتر و مفیدتره.

چه نوع آزمایشهای ژنتیک در حین بارداری وجود داره؟

آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تونن تأیید کنن که آیا جنین بیماری ژنتیکی داره یا نه. این آزمایش‌ها سلول‌هایی رو از مایع آمنیوتیک یا جفت می‌گیرن و اونا رو برای اختلالات خاص آزمایش می‌کنن. آزمایش تشخیصی فقط زمانی انجام می‌شه که آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشه؛ یا در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با بیماری ژنتیکی باشین.

رایج‌ترین آزمایش‌های تشخیصی، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستن.

آمنیوسنتز:

پزشک شما سوزنی رواز طریق پوست شما وارد رحم می‌کنه تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک رو از کیسه آمنیوتیک برداره. آمنیوسنتز بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شه.

CVS:

پزشک شما سوزنی رو وارد رحم شما می‌کنه تا نمونه کوچکی از سلول‌های جفت رو برداره. پزشک تعیین می‌کنه که آیا قرار دادن سوزن از طریق شکم ایمن­تره یا واژن. CVS حدود هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری رخ می‌ده. سپس پزشک نمونه‌ها رو برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می‌فرسته.

نتایج ازمایش ژنتیک

مدت زمانی که طول می‌کشه تا نتایج آزمایش ژنتیک خودتون رو دریافت کنین، به نوع آزمایش و مرکز مراقبت‌های بهداشتی شما بستگی داره.

نتایج مثبت

اگه نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشه، به این معنیه که تغییر ژنتیکی که برای اون آزمایش انجام شده بود؛ شناسایی شده. نتیجه مثبت به شما و پزشکتون کمک می‌کنه تا برنامه درمانی و مدیریتی مناسب رو تعیین کنین.

نتایج منفی

نتیجه منفی به این معنیه که ژن جهش یافته توسط آزمایش تشخیص داده نشده؛ که می‌تونه اطمینان‌بخش باشه، اما تضمین ۱۰۰ درصدی برای عدم ابتلای شما به این اختلال نیست.

نتایج غیرقطعی

گاهی اوقات تشخیص بین یه ژن بیماری‌زا و یه تغییر ژن بی‌ضرر می‌تونه دشوار باشه. این تغییرات، گونه‌هایی با اهمیت نامشخص نامیده می‌شه.

قیمت آزمایش ژنتیک

هزینه آزمایش ژنتیک قبل بارداری بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش می‌تونه متفاوت باشه. در صورتی که بیش از یه آزمایش لازم باشه یا برای دستیابی به نتیجه‌ای معنادار، چندین عضو خانواده باید آزمایش بشن، هزینه افزایش پیدا میکنه.

برای غربالگری ؛ از تاریخی که نمونه ‌برداری انجام می‌شه، ممکنه دریافت نتایج آزمایش چند روز تا چند هفته طول بکشه. نتایج آزمایش‌های قبل از تولد معمولاً سریع‌تر در دسترس قرار می‌گیرن.

نتیجه گیری آزمایش ژنتیک قبل بارداری

آزمایش ژنتیک قبل بارداری، برای زوجینی که مبتلا به بیماری­های ژنتیکی هستن یا در اطرافیانشون شاهد این بیماری هستن بسیار ضروریه. در این مقاله از سایت دایه ما در مورد ضرورت و نحوه انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری همچنین در طول بارداری صحبت کردیم. مزایا و معایب اون رو براتون گفتیم  و راجع به هزینه­های آزمایشات  صحبت کردیم. امید واریم که این مقاله راهگشای تمام زوجین علاقه مند به فرزند آوری باشه.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک قبل بارداری

آیا جواب آزمایش ژنتیک قطعیه؟

 خیر صد در صد و قطعی نیس. اما یادتون باشه که مزیت آزمایش ژنتیک خیلی بیشتر از اونیه که بخواین از انجام اون پشیمون بشین.

جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول می کشه؟

جواب نهایی آزمایش ژنتیک؛ از چند هفته تا چند ماه طول می­کشه. گاهی نیاز به تکرار آزمایش و مقایسه اون با جواب آزمایش­های قبلی هم وجود داره.

برخی از نتایج آزمایش‌های تشخیصی می‌تونن تو ۷۲ ساعت آماده بشن، در حالی که بعضی دیگه ممکنه بیش از دو هفته طول بکشه تا آماده بشن.

آیا آزمایش ژنتیک قبل بارداری برای ازدواج  فامیلی لازمه؟

آزمایش ژنتیک قبل بارداری برای ازدواج فامیلی در ایران اجباری نیست، اما توصیه می‌شه  تا زوجین این آزمایش رو انجام بدن؛ تا از احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی تو فرزندانشون آگاه بشن و عاقلانه تصمیم بگیرن.